Xét nghiệm NIPT là gì? Phát hiện những bệnh nào?

Địa chỉ uy tín làm xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm NIPT trước sinh không xâm lấn đóng vai trò là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm như thế nào?

Xét nghiệm NIPT ( NIPT – Non-Invasive Prenatal Test ) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ nghiên cứu và phân tích những đoạn DNA nhỏ đang hoạt động trong máu của thai phụ .

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA). 

Khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung link với thai nhi và nguồn cung ứng máu của người mẹ .Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong những tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm những không bình thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi .

Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì?

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm những rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT đa phần chẩn đoán thai nhi mắc những hội chứng sau ;

• Hội chứng Down( trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 )
• Trisomy 18 ( gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18 )
• Trisomy 13 ( gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13 )
• Thêm hoặc thiếu những bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y ( nhiễm sắc thể giới tính ) .

Độ đúng mực của xét nghiệm biến hóa tùy theo rối loạn .NIPT hoàn toàn có thể gồm có sàng lọc những rối loạn nhiễm sắc thể bổ trợ gây ra bởi những phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. NIPT đang mở màn được sử dụng để kiểm tra những rối loạn di truyền gây ra bởi những biến hóa ( biến thể ) trong những gen đơn lẻ. Khi công nghệ tiên tiến cải tổ và ngân sách xét nghiệm di truyền giảm, những nhà nghiên cứu kỳ vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện kèm theo di truyền hơn .

Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm với thai nhi không?

NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hại cho thai nhi. Xét nghiệm được triển khai khi mang thai ở tuần thứ 10 .

Tính chính xác của xét nghiệm NIPT

Lưu ý NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu vấn đáp khẳng định chắc chắn chắc như đinh về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ hoàn toàn có thể ước tính rủi ro đáng tiếc trong một số ít điều kiện kèm theo nhất định là tăng hay giảm .Trong một số ít trường hợp, hiệu quả NIPT cho thấy tăng rủi ro tiềm ẩn không bình thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng tác động ( dương thế giả ) hoặc tác dụng cho thấy giảm rủi ro tiềm ẩn không bình thường di truyền khi thai nhi thực sự bị tác động ảnh hưởng ( âm tính giả ). Vì NIPT nghiên cứu và phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm hoàn toàn có thể phát hiện ra thực trạng di truyền ở người mẹ .Phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ để hoàn toàn có thể xác lập những không bình thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu mẹ xuất phát từ nhau thai được gọi là phần thai nhi .Nói chung, tỷ suất cfDNA của thai nhi phải trên 4 %, thường xảy ra vào khoảng chừng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp hoàn toàn có thể dẫn đến việc không hề triển khai xét nghiệm hoặc hiệu quả âm tính giả. Lý do tỷ suất cfDNA của thai nhi thấp hoàn toàn có thể do xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, thực trạng béo phì của mẹ và không bình thường thai nhi .

Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định bản sao nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả thai nhi và mẹ). 

Nếu tỷ suất Tỷ Lệ cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm rủi ro tiềm ẩn mắc bệnh nhiễm sắc thể ( hiệu quả xét nghiệm âm tính ) .Nếu tỷ suất Tỷ Lệ cfDNA từ một nhiễm sắc thể đơn cử nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có năng lực tăng thực trạng trisomy ( hiệu quả xét nghiệm dương thế ) .Khi một hiệu quả sàng lọc dương thế sẽ phải làm thêm những xét nghiệm khác để xác nhận hiệu quả .

Đối tượng làm xét nghiệm tiền sản NIPT

Mặc dù không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích những mẹ bầu nên thực thi xét nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro đáng tiếc sau đây :

• Mang thai sau 35 tuổi
• Tiền sử cá thể hoặc mái ấm gia đình sinh con bị không bình thường nhiễm sắc thể
• Làm thụ tinh nhân tạo, mang đa thai
• Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên do, sinh con bị dị tật
• Double test và Triple testKết quả xét nghiệm trước sinh nhưbất thường
• Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường tự nhiên ô nhiễm, ô nhiễm …

Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định hành động cá thể, thế cho nên thai phụ nên dành thời hạn để xác lập điều gì là tốt nhất cho mình đồng thời nghe theo tư vấn của bác sĩ sản khoa .

Địa chỉ uy tín làm xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT

Tại TP. Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc đã tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và nhận được sự tin yêu của rất nhiều mẹ bầu .Khi xét nghiệm tại Hồng Ngọc, thai phụ sẽ nhận được hiệu quả sàng lọc trước sinh đúng mực, được đội ngũ chuyên viên nhiều kinh nghiệm tay nghề tư vấn về thực trạng sức khỏe thể chất, yếu tố di truyền và tận thưởng dịch vụ chăm nom tận tình chu đáo .Bên cạnh đó, tại mạng lưới hệ thống Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc còn có chương trình Thai sản trọn gói sẽ giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong việc chăm nom sức khỏe thể chất bản thân và em bé từ khi mang thai đến sau khi sinh gồm có những xét nghiệm thiết yếu .

Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Đăng ký nhận tư vấn thai sản trọn gói tại đây :

Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/

Source: https://bieblog.com
Category : Style